一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介

MLPA探針P045 BRCA2/CHEK2是一種體外診斷(IVD)或僅用于研究用途(RUO)的半定量檢測(cè)，用于檢測(cè)BRCA2基因的缺失或重復(fù)，以及從人外周血標(biāo)本中分離的基因組DNA中BRCA2 c.156_157insAlu突變的野生型序列。P045 BRCA2/CHEK2旨在確認(rèn)遺傳性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)綜合征的潛在原因和臨床診斷，在罕見的情況下，還包括D1型范可尼貧血。此外，CHEK2外顯子1和外顯子9的缺失和重復(fù)以及CHEK2 c.1100delC突變的存在可以通過(guò)該問(wèn)題檢測(cè)到，以確認(rèn)乳腺癌和其他CHEK2相關(guān)癌癥類型的潛在原因。本產(chǎn)品還可用于高危家庭成員的分子基因檢測(cè)。乳腺癌和卵巢癌是發(fā)達(dá)國(guó)家最常見的惡性腫瘤。大多數(shù)病例被認(rèn)為是散發(fā)的，但在很大一部分病例中，存在家庭內(nèi)的明確病例史。BRCA1和BRCA2蛋白與雙鏈斷裂修復(fù)和同源重組的激活有關(guān)，在維持基因組穩(wěn)定性方面很重要。BRCA1和BRCA2基因的種系突變與年輕發(fā)病的遺傳性乳腺癌和卵巢癌的高風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)。與散發(fā)性乳腺癌相比，遺傳性乳腺癌的特點(diǎn)是:診斷年齡較年輕，雙側(cè)發(fā)病頻繁，男性親屬中前列腺癌和乳腺癌等疾病的發(fā)病率較高。BRCA1和BRCA2基因突變約占遺傳性乳腺癌的20-25% ，約占所有乳腺癌的5-0% 。此外，大約15%的卵巢癌是由BRCA1和BRCA2基因突變引起。攜帶生殖系BRCA2突變的女性患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)為45-62%，而普通人群中女性患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)為12%。攜帶生殖系BRCA2突變的女性患卵巢癌的終生風(fēng)險(xiǎn)為11-17%，而在一般人群中為1-2%。在大多數(shù)人群中，BRCA1基因的缺失和重復(fù)比BRCA2基因更頻繁。BRCA2中的CNVs占所有致病性BRCA2突變的2-3%，取決于人群。

二、產(chǎn)品目錄表

三、代理簡(jiǎn)介

MLPA探針P045 BRCA2/CHEK2代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國(guó)內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成，專營(yíng)進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗(yàn)消耗品等。公司與諸多國(guó)外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬(wàn)種試劑、儀器和實(shí)驗(yàn)消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!